Huda Zoghbi与Harry Orr的跨越30载的神经科学协作：解析SCA-1的基因密码

神经科学家Huda Zoghbi与Harry Orr因其在神经退行性疾病基因通路研究中的杰出贡献，共同荣获2023年卡弗里神经科学奖。该奖项表彰了他们在揭示脊髓小脑性共济失调1型（SCA-1）的遗传机制方面所付出的不懈努力。

SCA-1是一种影响平衡与语言能力的严重脑部疾病，患者通常在40岁左右发病，症状随时间恶化，最终导致行动和言语困难，并可能因呼吸或吞咽问题而过早离世。Zoghbi教授早期在德克萨斯州研究一个患有此病的大家族，并初步定位了致病基因位于第六号染色体。

在研究过程中，Zoghbi教授发现明尼苏达大学的Harry Orr教授也在研究同一区域的类似疾病。尽管初期数据存在地域性差异，双方通过开放共享研究工具和数据，逐步缩小了基因定位范围。Zoghbi教授的细致数据分析最终纠正了先前的误判，确认了双方研究的是同一疾病，并将其基因定位与Orr教授的研究结果完美契合。

通过对重复DNA序列的聚焦分析，两人于1993年4月8日独立但同步地发现了SCA-1的致病突变。此次合作不仅攻克了SCA-1的遗传根源，还发现了其致病蛋白ATAXIN-1会在大脑形成团块，并已在小鼠模型中开发出改善症状的治疗方法。两人长达三十余年的紧密协作，展现了在高度竞争的科学界中，以解决问题为导向的合作精神，为阿尔茨海默病和帕金森病等其他神经系统疾病的研究提供了宝贵经验。

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